При наличии опухолевых заболеваний у родственников не нужно впадать в панику, но это серьезный повод, чтобы внимательнее отнестись к своему здоровью.
Многие из нас, наверняка, задавались вопросом: «Если мои родственники заболевали раком, какова вероятность возникновения онкологической патологии у меня?» Другими словами – передается ли рак по наследству? Разобраться в этом вопросе Tverigrad.ru помогла Оксана Комарова, главный врач Тверского областного онкологического диспансера и главный внештатный онколог регионального министерства здравоохранения.
– Здесь сразу надо отметить, что, согласно статистике, только около 10 % заболеваний рака имеют наследственный характер, – подчеркнула Оксана Комарова. – В большинстве же случаев, почти 90 %, онкологические патологии вызваны внешними факторами или вредными привычками. Например, мутации, то есть «поломки» ДНК, которые, накапливаясь, приводят к развитию злокачественной опухоли, могут возникнуть под влиянием курения, ультрафиолетового или ионизирующего излучения и других воздействий.
– От воздействия вредных внешних факторов человек в большинстве случаев при желании может себя обезопасить – вести здоровый и активный образ жизни, не злоупотреблять загаром и так далее. Но как быть, если у родственников ранее был обнаружен рак? В таком случае избежать заболевания не поможет даже здоровый и активный образ жизни? Как известно, есть такое понятие, как «семейный рак».
– Очень важно понимать, что по наследству передается не сама болезнь, а генные мутации, которые обуславливают предрасположенность к возникновению рака. Это означает, что заболевание возникает из-за мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения, они унаследованы от родителей. То есть в основе наследственных опухолей лежат генные мутации в половых клетках, передаваемые из поколения в поколение, они обладают тенденцией накапливаться в семье – отсюда и название «семейный рак». Этот термин описывает ситуацию, когда в пределах одной семьи наблюдается повышенная частота какого-либо одного или нескольких типов опухолей.
– «Семейный» и «наследственный» рак – это одно и то же?
– Не совсем. В частности, не во всех семейных случаях удаётся выявить конкретную мутацию, вызывающую заболевание. Но в обоих случаях клинические проявления злокачественных опухолей могут быть обнаружены в молодом возрасте. Как мы уже отмечали, для накопления критического количества мутаций, которые могут спровоцировать развитие рака, необходимо время. Но у пациентов с наследственными раковыми синдромами одна мутация уже получена от родителей, поэтому «путь к раку» у них занимает меньше времени. Поэтому и заболевания возникают на 20 –25 лет раньше, чем так называемые спорадические раки, развивающиеся от воздействия внешних факторов.
– То есть один из критериев, по которому возможно идентифицировать наследственный рак, клинические проявления в молодом возрасте. Есть и другие?
– Да, зачастую наследственный рак поражает одновременно несколько разных органов. Например, рак молочной железы и рак яичников. Также в таких случаях онкологический процесс нередко захватывает сразу оба парных органа – рак обеих почек. Не все эти признаки встречаются одновременно, существует много вариаций в их проявлениях даже среди членов одной семьи.
У пациентов с наследственными раковыми синдромами одна мутация уже получена от родителей, поэтому «путь к раку» у них занимает меньше времени. Поэтому и заболевания возникают на 20 –25 лет раньше, чем так называемые спорадические раки, развивающиеся от воздействия внешних факторов.
– В случаях с наследственным раком действует принцип: «Чем раньше обнаружить, тем эффективнее будет лечение и дольше жизнь»?
– Действует. Во многих случаях успех лечения рака, в том числе и наследственного, определяется тем, насколько своевременно поставлен диагноз. Далее все зависит от конкретных видов рака и правильно подобранной тактики лечения – хирургического вмешательства, лекарственного или лучевого лечения. Узнать есть ли наследственные формы рака у конкретного человека или у его родственников можно с помощью проведения молекулярно-генетического тестирования. Это исследование позволяет выявить геномные нарушения, определяющие развитие опухоли, степень ее злокачественности, метастатический потенциал и скорость прогрессирования заболевания. Составление карты индивидуального генетического обследования, в которой представлены сведения о конкретных геномных повреждениях, позволит проводить прицельную диагностику и профилактику у данного пациента.
– Как известно, существует около сотни различных наследственных опухолевых синдромов, каждый из которых связан со своим геном или несколькими генами, и для каждого из которых характерно повышение риска «своих» разновидностей рака.
– Поэтому рекомендуется проходить генетическое обследование на наследственный рак, в первую очередь, не здоровым родственникам, а самим онкологическим пациентам. В случае, если заболевание возникло из-за наследственной мутации, вероятность найти его у заболевшего члена семьи выше. Если в семье уже обнаружена наследственная мутация, то родственникам рекомендуется выполнять исследование только ранее обнаруженного патогенного генетического варианта. Нередко клиническая картина дает возможность выполнить исследование на один-два наиболее вероятных и значимых гена. Например, для пациентов с диагнозом рак молочной железы, рак яичников или рак предстательной железы рекомендовано выполнять анализ последовательности генов BRCA1 и BRCA2. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 также могут быть причиной развития опухолей поджелудочной железы и желудка.
– Обнаружение конкретной наследственной мутации дает возможность подобрать более эффективную терапию при лечении онкологического заболевания?
– Во многих случаях. Так, за счет механизмов генетических нарушений для BRCA-ассоциированных опухолей показана высокая чувствительность к препаратам платины, а также к определенным препаратам-ингибиторам. Если говорить в целом, то молекулярно-генетическое тестирование позволяет оптимизировать тактику лечения пациентов с наследственной опухолью, провести молекулярную диагностику у членов семьи пациента с целью исключения высокого риска развития аналогичных злокачественных новообразований и организовать комплекс мероприятий, направленных на предупреждение и раннюю диагностику онкологической патологии у здоровых родственников пациента. Для людей с предрасположенностью к различным видам рака разработаны стандарты первичного обследования для ранней диагностики. Для каждого пациента с высоким риском по развитию онкологических заболеваний составляется индивидуальная программа динамического наблюдения. В профилактику наследственных форм рака, кроме ранней диагностики, также входит следование здоровому образу жизни, который повышает устойчивость организма к различным мутациям. Это сбалансированное питание, отказ от вредных привычек, регулярные занятия спортом.
Генетический скрининг у взрослых выявляет предрасположенность к раку следующих органов:
• молочная железа;
• яичники;
• кишечник;
• желудок;
• легкие;
• поджелудочная железа;
• предстательная железа.
Это не полный перечень наследственных форм рака, науке на настоящий момент известно более 50 видов.
Напомним, в Тверской области в рамках национального проекта «Здравоохранение» в 2019 году принята региональная программа «Борьба с онкологическими заболеваниями», в рамках которой особое внимание при реализации уделяется первичной профилактике онкологических заболеваний.